Kapan kawan sehat harus periksa mutasi gen BRCA1/2?
Pemeriksaan mutasi gen BRCA1/2 bertujuan untuk mengetahui apakah anda mempunyai varian gen yang tidak normal pada gen tersebut. Sebelum kawan sehat ingin memeriksakan mutasi gen BRCA1/2, sebaiknya konsultasikan terlebih dahulu dengan Dokter anda karena pemeriksaan ini tidak dianjurkan untuk semua orang.
Pemeriksaan ini direkomendasikan pada mereka individu sehat yang memiliki riwayat keluarga terkena kanker atau pada pasien kanker jenis tertentu. Pada individu sehat dengan mutasi gen tersebut, mereka dapat melakukan beberapa tindakan untuk menurunkan resiko terjadinya kanker atau melakukan deteksi dini yang lebih sering. Sedangkan pasien kanker dengan mutasi BRCA1/2, terdapat pilihan obat terapi target yang sesuai untuk populasi ini.
Apabila kawan sehat memiliki riwayat keluarga dengan kanker payudara, ovarium, tuba falopi, atau peritoneum atau mempunyai mutasi BRCA1/2 maka sebaiknya anda dapat melakukan pemeriksaan tersebut. Sebelum melakukan pemeriksaan, kawan sehat dapat berkonsultasi dengan Dokter atau ahli genetik untuk menilai resiko dan keuntungan melakukan pemeriksaan tersebut.
Pada anak usia dibawah 18 tahun, pemeriksaan ini tidak dianjurkan dikarenakan tidak adanya tindakan untuk menurunkan resiko yang sesuai pada kelompok umur tersebut. Selain itu, anak-anak juga sangat jarang mengalami jenis kanker-kanker yang berhubungan dengan mutasi BRCA. Pemeriksaan ini dapat dilakukan dengan sampel darah atau air liur. Hal ini disebabkan karena semua sel di dalam tubuh memiliki gen tersebut.
Apakah ada kerugian akibat pemeriksaan mutasi gen BRCA1/2?
Kerugian medis secara langsung akibat pemeriksaan ini sangat minimal, namun dengan mengetahui hasil (baik positif maupun negatif) dapat mempunyai efek secara psikologis, emosi, sosial, dan ekonomi terhadap individu yang melakukan pemeriksaan. Hal ini dapat dikurangi dengan melakukan konseling genetik sebelum pemeriksaan.
Ditulis oleh : dr. Daniel Rizky, SpPD-KHOM