Berita

←   Kembali ke daftar berita Apa Itu Gen BRCA1 dan BRCA2?

Apa Itu Gen BRCA1 dan BRCA2?

Gen BRCA1 (BReast CAncer gene 1) dan BRCA2 (BReast CAncer gene 2) merupakan gen-gen yang memproduksi protein yang berfungsi memperbaiki DNA yang mengalami kerusakan. Setiap orang mempunyai 2 kopi gen yang masing-masing diturunkan oleh kedua orang tua. Gen BRCA1 dan BRCA2 sering juga disebut sebagai gen penekan tumor (tumor suppressor genes) yang pada keadaan normal fungsinya mencegah terjadinya pembentukan tumor.

 

Mutasi yang terjadi pada gen BRCA1 dan BRCA2 dapat menyebabkan gen ini gagal berfungsi sehingga dapat menyebabkan kanker bertumbuh dan berkembang. Individu yang mempunyai mutasi gen ini mempunyai resiko yang lebih tinggi terhadap kejadian kanker payudara, ovarium, prostat dan lainnya. Individu-individu ini juga umumnya terkena kanker pada usia yang lebih muda.

 

Dikarenakan mutasi gen BRCA1 atau BRCA2 dapat diturunkan oleh kedua orang tua, maka seorang anak yang mempunyai salah satu orang tua dengan mutasi gen tersebut beresiko 50% juga mendapatkan mutasi yang sama. Mutasi yang diturunkan ini disebut juga sebagai mutasi germline - atau mutasi yang terjadi semenjak lahir.

 

Namun perlu diingat bahwa, individu yang mempunyai mutasi gen tersebut umumnya hanya berasal dari salah satu orang tua saja. Karena umumnya bayi yang mengalami mutasi pada kedua kopi gen BRCA1 dan BRCA2 akan mengalami aborsi. Namun pada kenyataanya, kopi gen yang mengalami normal akan mengalami mutasi seiring bertambahnya usia dan disebut juga sebagai mutasi somatik.

 

Pertanyaannya adalah seberapa signifikan mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 dapat meningkatkan resiko terjadinya kanker payudara dan ovarium?

 

Kanker payudara: Sebanyak 13% wanita akan mengalami kanker payudara sepanjang hidupnya. Namun pada mereka dengan mutasi genetik BRCA1 mempunyai resiko terjadinya kanker payudara 55-72% dan pada mereka dengan mutasi genetik BRCA2 sebesar 45-69% sepanjang hidupnya.

 

Perempuan dengan kanker payudara dan mempunyai mutasi BRCA1 atau BRCA2 juga mempunyai resiko yang lebih tinggi terjadi kanker pada sisi kontralateral payudaranya. Resiko terjadinya kanker payudara kontralateral sejak diagnosis pertama kanker payudara mencapai 20-30% pada 10 tahun follow-up dan 40-50% pada 20 tahun.

 

Kanker ovarium: Sekitar 1.2% wanita akan mengalami kanker payudara sepanjang hidupnya. Namun mereka dengan mutasi genetik BRCA1 mempunyai resiko terjadinya kanker ovarium 39-44% dan pada mereka dengan mutasi genetik BRCA2 sebesar 11-17% sepanjang hidupnya.

 

Ditulis oleh : dr. Daniel Rizky, SpPD-KHOM

 

Referensi

  1. Howlader N, Noone AM, Krapcho M, et al. SEER Cancer Statistics Review, 1975–2017, National Cancer Institute. Bethesda, MD, https://seer.cancer.gov/csr/1975_2017/, based on November 2019 SEER data submission, posted to the SEER web site, April 2020.
  2. Kuchenbaecker KB, Hopper JL, Barnes DR, et al. Risks of breast, ovarian, and contralateral breast cancer for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. JAMA 2017; 317(23):2402–2416. [PubMed Abstract]
  3. Antoniou A, Pharoah PDP, Narod S, et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case series unselected for family history: A combined analysis of 22 studies. American Journal of Human Genetics 2003; 72(5):1117–1130. [PubMed Abstract]
  4. Chen S, Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. Journal of Clinical Oncology 2007; 25(11):1329–1333. [PubMed Abstract]