BRCA ITU APA SIH? KENAPA BANYAK DIPERIKSA DI TES GENOMIK KANKER?
Breast Cancer Gene (BRCA) 1 dan BRCA2 merupakan salah satu gen (Kumpulan DNA yang mengkode protein) yang membantu dalam perbaikan DNA yang diperlukan dalam pembelahan sel. Mutasi dari gen ini akan membuat seseorang mengalami peningkatan risiko kanker dibandingkan orang tanpa mutasi BRCA 1 dan BRCA2; antara lain:
- Kanker Payudara : mutasi gen BRCA1 atau BRCA2 meningkatkan risiko kejadian kanker payudara dari 13% menjadi 60%
- Kanker Indung Telur / Ovarium: 39%-58% wanita dengan mutasi BRCA1 dan 13%-29% wanita dengan mutasi BRCA2 akan mengalami kanker ovarium (angka kejadian kanker ovarium pada keseluruhan populasi adalah 1,1%)
- Kanker Pankreas : terjadi peningkatan risiko dari 1,7% menjadi 5% - 10%
- Kanker Prostat : sebanyak 7% - 26% pria dengan mutasi BRCA1 dan 19% - 61% pria dengan mutasi BRCA2 akan mengalami kanker prostat pada usia 80 tahun (kemungkinan kanker prostat pada populasi umum adalah 10,6%)
Setiap orang memiliki gen BRCA 1 dan BRCA 2 dalam selnya, dan gen ini diturunkan dari ayah dan ibu kita. Apabila terjadi mutasi dari salah satu orang tua kita, maka kita pun juga akan mendapat salah satunya. Mutasi ini dapat ditemukan pada sekitar 0,2% hingga 0,3% populasi secara umum; atau dalam kalimat lain, 1 dari 400 orang memiliki mutasi pada BRCA1 dan/atau BRCA 2. Apabila kita hanya mendapat satu mutasi dari satu orang tua saja, maka gen BRCA yang bermutasi umumnya tidak aktif, sehingga kita pun tidak akan merasakan gejala apa-apa. Namun, apabila gen yang sehat mengalami kerusakan, maka gen yang bermutasi bisa menjadi aktif.
Saat ini, beberapa laboratorium di Indonesia sudah mampu melakukan pemeriksaan genomik untuk berbagai keperluan, termasuk salah satunya adalah BRCA1 dan BRCA2. Pemeriksaan ini disarankan pada orang-orang dengan:
- Riwayat keluarga dengan mutasi BRCA 1 / BRCA 2
- Riwayat keluarga kanker payudara yang terjadi di usia < 50 tahun
- Riwayat keluarga atau riwayat penyakit kanker ovarium, pancreas, atau kanker prostat