Berita

←   Kembali ke daftar berita Neuroblastoma

Neuroblastoma

 

Neuroblastoma merupakan tumor dari sistem saraf simpatis dan dapat terjadi dimanapun sepanjang saraf simpatis, lokasi tersering berada di perut ( abdomen ). Tanda dan gejala yang muncul dapat bervariasi bergantung pada lokasi dari tumor primernya dan derajat penyebaran ( metastasis . Tanda / gejala bisa berupa: teraba massa yang asimtomatik ( tanpa gejala), distensi perut dengan / tanpa nyeri dan hipertensi dikarenakan penekanan pada pembuluh darah ginjal. Terkadang gejala sumbatan pada usus atau bengkak pada anggota tubuh bagian bawah dapat nampak. Pada kasus yang langka, neuroblastoma dapat muncul dengan gejala pembesaran perut secara mendadak dan anemia karena perdarahan tumor.

Tumor primer pada regio servikal ( leher ) atau thorax ( dada ) bagian atas dapat muncul sebagai massa pada supraklavikula atau dengan sindrom horner dan / atau anisocoria. Tumor pada dada bagian bawah biasanya tanpa gejala dan terdiagnosis secara tidak sengaja pada pemeriksaan foto thorax untuk keluhan yang lain biasanya.

Gambar 1. sindrom Horner

Massa paraspinal sepanjang saraf simpatis dapat muncul dengan gejala penekanan pada saraf di tulang belakang seperti kelumpuhan tungkai ( paraplegia ) dan  disfungsi kandung kemih dan/atau usus. Hal ini termasuk suatu kegawatdaruratan dan memerlukan biopsy segera dan mulai terapi. Neuroblastoma paling sering metastasis ke area tulang, sumsum tulang dan hati. Tanda/ gejala termasuk nyeri tulang, ekimosis ( perdarahan kulit ) periorbital, anggota tubuh, sitopenia ( anemia, leukopenia, trombositopenia ) dan pembesaran hati. Gejala yang tidak khas seperti demam, rewel dan penurunan berat badan dapat terjadi juga. Bayi dengan neuroblastoma yang sudah metastasis dapat memiliki tanda gejala yang unik ( gejala stage 4s) seperti pembesaran hati yang massif dan benjolan subkutan ( bawah kulit ) yang kebiruan.

Gambar 2. Gejala dari Neuroblastoma

Penyakit lain dengan gejala yang menyerupai Neuroblastoma?

Neuroblastoma memiliki banyak diagnosis banding yang mungkin dapat terjadi. Diagnosis banding dari massa pada perut adalah Wilms tumor, Limfoma Burkitt, tumor sel germinal, dan hepatoblastoma. Sedangkan diagnosis banding massa pada regio thorax adalah limfoma, leukemia sel T dan tumor sel germinal. Neuroblastoma secara histopatologi Nampak sebagai small round blue cell tumor dan harus dibedakan dengan limfoma, ewing sarcoma, rabdomiosarkoma.

Apakah penyebab dari neuroblastoma dan seberapa sering ini terjadi?

  1. Penyebab dari neuroblastoma masih belum diketahui dengan jelas
  2. Neuroblastoma sering muncul pada usia yang masih sangat muda, penelitian adakah paparan faktor resiko pada masa pre dan perinatal, namun tidak ada hubungan yang kuat.
  3. Neuroblastoma herediter ( < 1% ) mewakili sekelompok kecil dari kasus dimana pola penurunan secara autosomal dominan nampak.
  4. Neuroblastoma sering terlihat bersamaan dengan penyakit hirschprung atau kelainan kongenital hipoventilasi yang berhubungan dengan mutase PHO2XB.
  5. Insidensi berkisar 1:7000 pada anak balita
  6. 650 kasus baru terdiagnosis setiap tahun di Amerika Serikat.
  7. Median usia terdiagnosis adalah 22 bulan, jarang muncul pada usia  diatas 10 tahun.

 

Pemeriksaan apa saja yang perlu dilakukan untuk membantu penegakan diagnosis?

  1. Darah perifer lengkap : terdapat sitopenia jika ada keterlibatan sumsum tulang
  2. Elektrolit, ureum, kreatinin : untuk menilai fungsi ginjal, adanya kemungkinan sindrom tumor lisis
  3. Tes fungsi hati : biasanya normal meskipun terdapat infiltrasi pada hati
  4. Katekolamin urin : mengukur homovanilic acid (HVA) dan vanillylmandelic acid (VMA) dimana akan meningkat pada 90-95% neuroblastoma
  5. Ferritin : tidak spesifik,  akan meningkat pada tumor resiko tinggi
  6. Lactate Dehydrogenase (LDH) : tidak spesifik, apabila meningkat dapat menunjukkan kerusakan sel dan beratnya tumor.
  7. CT scan dan MRI digunakan untuk mengevaluasi luasnya dan asal tumor primer dan metastasis tumor.
  8. Bone scan digunakan untuk mendeteksi metastasis pada tulang, meskipun tidak spesifik
  9. MIBG scan digunakan untuk mendeteksi metastasis tulang lebih spesifik dan sensitive dan dapat digunakan juga untuk menilai tumor primer.
  10. PET scan : digunakan untuk menilai metastasis yang tak terlihat pada pasien NB yang tidak bisa dilakukan MIBG scan

Penegakan diagnosis secara tepat 

Diagnosis neuroblastoma ditegakkan dengan pemeriksaan histologis jaringan tumor primer. Apabila jaringan tumor primer tidak bisa diperoleh, diagnosis dapat ditegakkan dengan adanya small round blue cells pada sumsum tulang bersamaan dengan peningkatan katekolamin urin.

Tatalaksana Neuroblastoma 

Terapi neuroblastoma berdasarkan stratifikasi resiko ( rendah, intermediate, tinggi ).  Penentuan kelompok resiko sendiri berdasarkan faktor seperti usia, staging, dan biologi tumor.

  • Resiko rendah : Pembedahan saja. Observasi saja dapat dilakukan pada beberapa pasien ( massa di kelenjar adrenal yang berukuran kecil pada masa perinatal dan bayi dengan stage 4s dengan gambaran Patologi anatomi yang baik)
  • Resiko Intermediate : kemoterapi dosis sedang dengan pembedahan setelah ukuran tumor mengecil.
  • Resiko tinggi : terapi multimodal secara intensif termasuk kemoterapi dosis tinggi, pembedahan tumor primer, kemoterapi mieloablatif dengan cangkok sumsum tulang secara autolog, terapi biologis dengan anti – GD2 antibodi dan isotretinoin.

 

Bagaimana prognosis neuroblastoma?

Prognosis berdasarkan kelompok resiko. Overall survival (OS) dari pasien resiko rendah sekitar 98%. OS pada pasien dengan resiko intermediate berkisar 95% dengan sedikit menurun (90%) pada pasien dengan jaringan patologi tumor yang buruk. OS pasien dengan resiko tinggi berkisar 40 – 50%. Morbiditas berkaitan dengan efek pengobatan juga akan meningkat.

 

Daftar Pustaka

  1. Baker, DL. “Outcome after reduced chemotherapy for intermediate risk neuroblastoma”. N Eng J Med. 2010. pp. 1313-23. (Study on which current treatment of intermediate risk neuroblastoma is based.)
  2. Matthay, KK. “Treatment of high-risk neuroblastoma with intensive chemotherapy, radiotherapy, autologous bone marrow transplantation and cis-retinoic acid. Children's Cancer Group”. N Engl J Med. 1999. pp. 1165-73. (Randomized study showing efficacy of autologous transplant in high-risk neuroblastoma.)
  3. u, AL. “Anti-GD2 antibody with GM-CSF, Interleukin-2 and isotretinoin for neuroblastoma”. N Engl J Med. vol. 363. 2010 Sep 30. pp. 1324-34. (Randomized study which shows efficacy of anti-GD2 antibody in high-risk neuroblastoma following treatment.)

Ditulis oleh : 

  1. Ariawan, SpA